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美国女孩 Jeanne Nollman 原本和亲妹妹没有什么不，她们都很漂亮也都想得到男同的注意。不过到 13 岁的时候，她发现自己不和妹妹不一样，其他女同学也有显差别。Jeanne Nollman （图片来源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差别就是，11 岁的妹妹还有班上不少女同学都已开始发育，而自则迟迟没有动静因为又高又瘦又而且还有肌肉的材，她常常被同嘲笑。青少年时的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（图片来源：Mystery Diagnosis）到了 16 岁，她还是没有来例。这时她开始着了。医生给她做各种检查，发现不但没有发育，有一个需要摘除“卵巢”。医生，她的“卵巢”然没有发育，但很高的患癌风险因此需要摘除。Nollman 并不理解为什么自的卵巢没有发育也不理解为什么有发育的卵巢需摘除。多年后她知道，原来医生她隐瞒了她实际是 XY 的事实。许多人认为，果你带有 XY 染色体，你就一是男生，反之如你是 XX，你就一定是女生。可生物学并不那么刀切。一些 XY 其实是女生。（图片来源：wikimedia）斯威尔症候群（Swyer Syndrome）就是这种情况。斯威尔候群患者的第 23 对染色体是 XY，也就是说从染色体来看他们该是男性。可是他们却有女性的体，而且大部分也觉得自己是女。XY 咋还能变性成女孩子呢？情要从弱小无助 Y 染色体说起。X 和 Y 染色体的对比（图来源：wikimedia）和 X 染色体以及其他常染色体相比，Y 染色体真的太短了，上面承载不多少需要传承的传信息。人类的 Y 染色体虽短，但也不是完全没，能决定生男生的基因就在 Y 染色体上。在人，还有几乎所有乳动物的 Y 染色体上有一个区能够决定胎儿的别，它就是性别定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色体上（图片来源：wikimedia）不过，SRY 也不是一受精就出来干的，它要等到胚长出了乳头和乳之后才会上线。际上，所有胚胎开始都是女性，女分化是在胚胎育的第 2 个月开始的，这也是什么男孩子也有部 —— 乳头和乳腺在性别分化就长出来了。6 周后，男女胚胎开始分化，而这中最重要的角色一就是 Y 染色体上的 SRY。SRY 能够促使胚胎长出睾丸和他第一性征。不，SRY 要是出问题，胚胎就不有蛋蛋。没有蛋也就不会出现睾，也就不会有男生殖腺产生，胚就会按照默认的生版本继续发育去，继续长出子和产道，这就是威尔症候群患者何看起来是女生原因。美国女演和导演 Arisleyda Dilone 是公开的斯威尔症候群者（图片来源：wikipedia）不过，斯威尔候群患者的子宫究是辜负了。因 XY 毕竟和雌性身体硬件不兼，这种 XY 版本的女生中的大数没有可用的卵，因此不会产生激素，不会经历春期发育，也就会出现第二性征换句话说，大多斯威尔症候群患既不来月经也没办法生孩子。即到了青春期，患也会继续保持幼的形态。这就是扰 Nollman 的问题根源。（图片来源：pexels）这种不兼容的染色体还对患者造成致命害。实际上，斯尔症候群患者的腺常常是条索装，很容易长肿瘤因此确诊后她们性腺常常被摘除然后需要终身服激素。那么，究是什么导致斯威症候群患者的 Y 染色体失去了原本的功能呢？最的一项新研究揭了背后的一种机。简而言之，部斯威尔症候群患发育不成普通男是因为差了一个原子。印第安纳学医学院的遗传研究者 Michael Weiss 的团队发现，一些斯威尔症候患者 Y 染色体上 SRY 基因的有个片段出现突变，这就导致 SRY 原本应该表达出来的酪氨变成了苯丙氨酸而酪氨酸和苯丙酸只差一个氧原，而正是这个氧子让 XY 变不成男生。（图片源：scitechdaily）具体来说，这个酪酸虽然不直接参“男性化”的过，但是却起到了 DNA 夹子的功能，可以延长转（读取和表达 DNA）的时间，也就是能延长“男化”的时间。实上，所有哺乳动都有这个“夹子，在某些和哺乳物亲缘关系较近动物中也有这种制，可见这个“子”是非常古老重要的。但是，果把酪氨酸换成他氨基酸，“夹”就失效了，DNA 的转录（读取）就可能会出问，这就会导致 XY 变不成男生。DNA 类似于人体组装说明书，经过复杂的读取转录）过程才会造出“你”，这过程中一些零部（蛋白质）先被造出来，然后进步参与你的制造组装过程，SRY 上编码的酪氨酸就是这种情况。图片来源：quizziz）刚才说到“一些”斯威症候群患者，这因为一部分斯威症候群患者的 Y 染色体遗传自父“母”，而另一则是来自突变。上述研究中差了个氧原子的 Y 染色体是通过遗获得的。波兰裔国奥林匹克运动 Stanisława Walasiewicz 死后的基因检测实她是一位斯威症候群患者（图来源：wikipedia）看到遗传自父“母”，可能惊了，怎么 Y 染色体还可能来自妈妈吗？是，医学上就有这的“奇迹”。虽大部分斯威尔症群患者由于没有熟卵巢而没有生能力，但是在医记录中有一位斯尔症候群患者自受孕，且产下了名婴儿。而在“”的“女儿”被出患有斯威尔症群之前，“她”直没有发现自己性染色体是 XY。2008 年，研究者们在《临内分泌与代谢杂》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次报告了种斯威尔症候群者生孩子的案例（图片来源：pexels）研究者们发现，这位克地亚母亲居然有巢，这就能解释为何能生育。不，她的卵巢非常特，其中 93% 的细胞性染色体是 XY，6% 的只有一条 X 染色体，只有 1% 不到的是 XX。换言之，她不仅是斯威尔症候患者，还是个不细胞携带不同染体的奇美拉（嵌体）人。研究者经过调查后发现这个母亲的家族出现了许多没有著第二性征而且育的女孩，也就说她的斯威尔症群来自遗传。更奇的是，这位母不但看起来是正女性，而且也经了正常的更年期不过她的女儿就比较典型的斯威症候群患者了。文头提到的 Nollman 类似，这个 17 岁的女孩特别高瘦181 厘米的个子体重只有 68 千克。这个罕见案例说明，斯威症候群也有母系族遗传的情况。际上，我国也曾现类似的斯威尔候群家族。北京肿瘤研究所的研者鄂征和同事曾报道过，一家 8 姐妹中 5 人确诊为斯威尔症群的情况，而 8 姐妹中的一半都患有类似的肿瘤而由于哺乳动物有 SRY，不仅是人类，一些动也有 XY 生孩子的情况，比如 XY 的母马和母小鼠。（图片来：wikimedia）当然了放眼整个人类社会，XY 是女孩子的可能性并不高。根匹兹堡大学研究 Selma Feldman Witchel 的一篇综述性文章大约每 10 万名女性中只有 1 人患有斯威尔症候群。不过这并意味着人类可以松警惕，实际上类还有其他哺乳物的 Y 染色体一直在慢慢崩坏Weiss 表示，从演化的角度看，所有动物的染色体会随着时退化，氧原子缺导致的斯威尔症群就是个危险的例。总之，要成真男人是很困难，连演化都在暗使绊子啊。别问何男生也有胸部那或许是基因留后路。参考资料https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文来自微信公众号：把科学带家 （ID：steamforkids），作者：万物，撰文：七?

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